Hematologi | Thalasemia

Pengenalan

Zat besi yang didapatkan dari asupan makanan akan dibawa ke sumsum tulang untuk kemudian dibentuk menjadi hemoglobin. Fungsi hemoglobin dalam sel darah merah adalah untuk mengikat oksigen dan menyebarkan oksigen ke seluruh tubuh melalui aliran darah. Ketika produksi hemoglobin Anda menurun, maka peredaran oksigen dalam tubuh Anda juga akan berkurang.

Penyebab Thalasemia

Penyakit talasemia merupakan penyakit keturunan yang disebabkan karena gangguan produksi hemoglobin akibat kerusakan di dalam atau di dekat gen globin. Kerusakan di sekitar gen globin tersebut akan menimbulkan perubahan rantai alfa dan rantai beta pada hemoglobin. Produksi rantai alfa atau beta pada penderita penyakit talasemia mengalami penurunan, sehingga bentuk struktur hemoglobin menjadi tidak sempurna dan tidak dapat berfungsi secara normal.

Jenis Penyakit Thalasemia

Penyakit talasemia dapat dibedakan menjadi 2 jenis, yakni thalassemia alfa dan thalassemia beta. Alfa dan beta pada jenis penyakit talasemia menunjukkan perbedaan lokasi rantai hemoglobin yang mengalami kelainan.

• Thalassemia alfa (minor)
  Penyakit talasemia jenis alfa banyak terjadi di Asia Tenggara, Asia Timur, dan Timur Tengah. Rusaknya rantai alfa pada hemoglobin menyebabkan sel darah merah Anda menjadi over hidrasi, sehingga lapisan sel darah akan hiper stabil.
• Thalassemia beta (mayor)
  Penyakit talasemia jenis beta banyak terjadi di Timur Tengah, India, Pakistan, Cina, Asia Tenggara, dan terjadi pada semua ras. Sel darah merah pada thalassemia beta menjadi dehidrasi dan kaku. Penderita thalassemia beta biasanya disertai dengan kelainan pada tulang.

Gejala Thalasemia

Tanda-tanda talasemia secara umum berupa:

• Pucat sebagai gejala awal anemia
• Kuning pada mata atau seluruh tubuh karena kelainan pada organ hati
• Pembesaran pada limpa akan teraba apabila dilakukan penekanan pada perut bagian kiri atas akibat penimbunan sel-sel abnormal
• Kelainan fungsi tulang khususnya pada thalassemia beta
• Perubahan warna kulit

Kapan harus ke dokter

Buat janji dengan dokter Anda jika Anda memiliki tanda dan gejala yang mengkhawatirkan Anda. Dengan melakukan beberapa test dan dapatkan rekam medis dan diagnosa penyakit Anda

Diagnosis Thalassemia

Riwayat keluarga Anda sangat penting dalam mendiagnosis penyakit talasemia. Penyakit talasemia dapat menyerang pada bayi, anak-anak, hingga dewasa. Apabila pada pemeriksaan gejala fisik thalassemia seperti di atas, maka perlu dilanjutkan dengan pemeriksaan darah melalui uji laboratorium telah dilakukan. Pemeriksaan darah dilakukan untuk mengetahui kadar hemoglobin dan zat besi dalam darah. Kadar normal hemoglobin pada wanita sebesar 12-16gr/dL, sedangkan pada pria 14-18gr/dL. Penderita thalassemia umumnya menunjukkan kadar hemoglobin (Hb), hematokrit (Hmt), MCV, dan MCHC yang menurun. Melalui pemeriksaan darah tersebut juga dapat dilakukan analisis hemoglobin untuk mengetahui jenis fungsi hemoglobin secara detail.

Penyakit talasemia sangat mungkin untuk menimbulkan komplikasi kerusakan organ lainnya, seperti kelainan tulang, kelainan jantung, dan kelainan hati. Apabila sudah timbul gejala komplikasi, maka perlu dilakukan pemeriksaan komplikasi menggunakan USG, CT Scan, ECG, dan lain-lain.

Tindakan pengobatan

Pemberian transfusi darah, transplantasi sumsum tulang, atau splenektomi merupakan beberapa opsi pilihan tindakan pengobatan thalasemia yang akan Anda dapatkan. Setelah dilakukan tindakan tersebut, kadar zat besi Anda harus terus dipantau secara rutin.

Kapan Anda harus ke dokter.my

Saat Anda telah bertemu dengan dokter Anda dan melakukan beberapa tes dan menurut Anda perlu “Second Opinion”. Anda dapat menghubungi dokter.my dengan mudah melalui layanan telepon, whatsapp, juga dapat melalui website dengan menyertakan rekam medis Anda (X-ray, MRI).